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Cientistas apresentaram nesta quarta-feira (10) uma nova contabilização do genoma humano que aprimora a antecessora ao incluir uma rica diversidade de pessoas para refletir melhor a população global –um impulso aos esforços em curso para identificar as bases genéticas de doenças e novas formas de tratá-las.
Essa realização do “pangenoma” é anunciada duas décadas depois do primeiro sequenciamento do genoma humano, um feito que transformou a pesquisa biomédica ao fornecer aos cientistas um mapa de referência para analisar o DNA em busca de pistas sobre mutações relacionadas a doenças.
A nova contagem do genoma pode ajudar a esclarecer a contribuição da variação genética para a saúde e a doença, melhorar os testes genéticos e guiar a descoberta de medicamentos. A atualização também pode ser de particular valor para a compreensão de distúrbios do desenvolvimento neurológico, como esquizofrenia, autismo, macrocefalia e microcefalia, assim como no metabolismo de medicamentos.
O trabalho, liderado pelo Consórcio Internacional de Referência do Pangenoma Humano de cientistas financiados pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI, na sigla em inglês) do governo dos Estados Unidos, é essencialmente uma reinicialização do sequenciamento anterior e resolve uma deficiência importante: a falha em representar as variações genéticas presentes entre as 8 bilhões de pessoas do mundo.
O trabalho anterior tinha lacunas significativas e era baseado principalmente no DNA de uma única pessoa. O novo trabalho é uma coleção de montagens de genomas quase perfeitas para 47 pessoas de origens diversas e um alinhamento desses genomas individuais para mostrar quais partes correspondem e quais diferem. Chamando isso de um primeiro rascunho, os pesquisadores pretendem aumentar o número de pessoas refletidas nos dados para 350 até meados de 2024.
“Um pangenoma não é apenas um genoma de referência, mas uma coleção inteira de genomas diversos. Ao comparar esses genomas, podemos construir um mapa não apenas de um indivíduo, mas de uma população inteira de variações”, disse Benedict Paten, genetista da Universidade da Califórnia, Santa Cruz, co-líder do consórcio e autor sênior do artigo da pesquisa publicado na revista Nature.
O conjunto de genomas compreende pessoas com ancestralidade africana, do leste asiático, do sul da Ásia, da Europa, da América do Norte, da América do Sul e do Caribe, embora ainda não da Oceania.
“Em resumo, o que estamos fazendo é reequipar a genômica para criar uma representação diversa e inclusiva da variação humana como a estrutura de referência fundamental e, assim, atenuar o viés. Isso é importante se quisermos que nossa pesquisa beneficie a todos de forma igual”, disse Paten.
