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Vinte anos depois que um consórcio internacional apresentou o primeiro esboço do sequenciamento de um genoma humano, uma equipe multinacional de cientistas anunciou recentemente que preencheu as lacunas existentes e ainda corrigiu erros cometidos pelos antecessores, montando a sequência completa com 3,055 bilhões de nucleotídeos. O estudo do Consórcio T2T foi publicado no dia 27 de maio e ainda não passou por revisão independente, conforme a revista Veja.
Adam Phillippy e Karen Miga, do Consórcio T2T, disseram que cerca de 8% do genoma humano estava incompleto. Uma das razões pelas quais isso aconteceu foi por causa de restrições tecnológicas. Certas sequências, particularmente trechos de DNA com padrões repetidos, são difíceis de ler. O consórcio usou duas novas tecnologias de sequenciamento que evitam esse problema, permitindo que os pesquisadores sequenciem trechos muito mais longos do genoma com mais precisão.
Os integrantes do Consórcio T2T querem que o sequenciamento sirva como padrão mundial. O atual genoma de referência foi elaborado em 2013, com fragmentos do DNA de muitas pessoas, por um consórcio internacional que inclui o Instituto Europeu da Bioinformática. No estudo recente, a sequência de DNA usada não é de uma pessoa, mas de uma mola hidatiforme, tumor benigno que se desenvolve no útero como resultado de uma gestação não viável. Miga enfatizou que não considerará o anúncio oficial até que o artigo seja revisado por pares e publicado em uma revista médica.
